單項選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見一個骨化中心。確診的實驗室檢查為（）
A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查
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1.單項選擇題患兒10個月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見癲癇樣放電。最可能的診斷為（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥
2.單項選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學，學習成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。本例初步診斷為（）
A.原發(fā)性垂體性生長激素缺乏癥
B.繼發(fā)性垂體性生長激素缺乏癥
C.宮內(nèi)生長發(fā)育障礙
D.體質(zhì)性生長延遲
E.呆小病
3.單項選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學，學習成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。明確診斷后，主要的治療藥物為（）
A.促蛋白合成激素
B.甲狀腺素片
C.糖皮質(zhì)激素
D.GH替代療法
E.絨毛膜促性腺激素
4.單項選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學，學習成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。為確診，先做哪項實驗室檢查（）
A.測空腹血人生長激素（GH）
B.做刺激生長激素（GH）釋放試驗
C.測ACTH
D.測T3、T4、TSH
E.測定促性腺激素
5.單項選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。確診的首選檢查是（）
A.染色體檢查
B.測定血糖
C.測定血酪氨酸值
D.測定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學檢查
6.單項選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）
A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
7.單項選擇題男嬰，3周，因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測血清電解質(zhì)：鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L。立即治療最好（）
A.僅補液糾正電解質(zhì)紊亂
B.單用鹽皮質(zhì)激素
C.補液+靜脈用糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
D.口服糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
E.以上均不是
8.單項選擇題12歲男孩，出生時身長及體重正常，成績中等，家庭環(huán)境尚好，家長發(fā)現(xiàn)3～4歲后生長慢于其他兒童，最近與同班同學相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（-），雙睪丸較同齡人小。首先可不考慮以下哪種疾病（）
A.甲狀腺功能減退癥
B.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.生長激素缺乏
D.性腺發(fā)育障礙
E.青春期延遲
9.單項選擇題12歲男孩，出生時身長及體重正常，成績中等，家庭環(huán)境尚好，家長發(fā)現(xiàn)3～4歲后生長慢于其他兒童，最近與同班同學相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（-），雙睪丸較同齡人小?？赡苄孕〉慕Y(jié)果是（）
A.生長激素刺激試驗異常
B.甲狀腺功能異常
C.睪酮水平低
D.骨齡落后
E.骨齡提前
10.單項選擇題一男孩，12歲，患1型糖尿病，近日因肺部感染誘發(fā)酮癥酸中毒。胰島素最佳使用方法是（）
A.大劑量胰島素靜脈推注+皮下注射
B.大劑量胰島素靜脈滴注
C.大劑量胰島素皮下注射
D.小劑量胰島素靜脈推注
E.小劑量胰島素靜脈滴注