單項(xiàng)選擇題散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征是（）

A.小兒染色體病中的常見(jiàn)者
B.最常見(jiàn)的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病

3.單項(xiàng)選擇題一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是

5.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為（）

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

6.單項(xiàng)選擇題關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）

A.黃疸常長(zhǎng)達(dá)3周以上
B.自生后即有腹脹、便秘
C.常處于睡眠狀態(tài)
D.對(duì)外界反應(yīng)遲鈍
E.喂養(yǎng)困難

8.單項(xiàng)選擇題7歲男孩，因智力低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）

A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味