單項選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項（）

A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲


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1.單項選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪項不正確（）

A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

3.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補充5-羥色氨酸
E.高糖飲食

4.單項選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）

A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高

7.單項選擇題1.5歲男孩，反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-）。血象：WBC9.6×109／L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白總量低于200mg／dl。為進(jìn)一步確診，以下哪項檢查最關(guān)鍵（）

A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細(xì)胞
E.巨噬細(xì)胞移動抑制試驗

8.單項選擇題3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個，T4↓，TSH↑，首選的治療（）

A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片，服至青春期
E.甲狀腺素片，終生服藥