單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
2.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
3.單項(xiàng)選擇題男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
4.單項(xiàng)選擇題3歲男孩,生后反復(fù)患肺炎、腹瀉、腦膜炎,2周前因患敗血癥死亡。曾化驗(yàn)血清IgG7.6g/L,IgA0.76g/L,IgM0.056g/L,細(xì)胞免疫功能測定正常,外周血淋巴細(xì)胞數(shù)正常,骨髓找到漿細(xì)胞。最可能的診斷是()
A.X連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷
5.單項(xiàng)選擇題1.5歲男孩,反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD(-)。血象:WBC9.6×109/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白總量低于200mg/dl。為進(jìn)一步確診,以下哪項(xiàng)檢查最關(guān)鍵()
A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細(xì)胞
E.巨噬細(xì)胞移動抑制試驗(yàn)
最新試題
明確診斷后,主要的治療藥物為()
題型:單項(xiàng)選擇題
診斷首先考慮()
題型:單項(xiàng)選擇題
為明確診斷,最具診斷價值的檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()
題型:單項(xiàng)選擇題
可能性小的結(jié)果是()
題型:單項(xiàng)選擇題
經(jīng)檢查,確診后,下列哪點(diǎn)處理正確()
題型:多項(xiàng)選擇題
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()
題型:單項(xiàng)選擇題
該患兒應(yīng)如何治療()
題型:單項(xiàng)選擇題
該患兒出生后最合適的食物是()
題型:單項(xiàng)選擇題
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
題型:單項(xiàng)選擇題