單項選擇題關(guān)于肝豆狀核變性,哪項不正確()
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
3.單項選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
4.單項選擇題男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診()
A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
5.單項選擇題3歲男孩,生后反復患肺炎、腹瀉、腦膜炎,2周前因患敗血癥死亡。曾化驗血清IgG7.6g/L,IgA0.76g/L,IgM0.056g/L,細胞免疫功能測定正常,外周血淋巴細胞數(shù)正常,骨髓找到漿細胞。最可能的診斷是()
A.X連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷