單項選擇題男孩4歲。生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿為鼠臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。上述患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機制是（）

A.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.組氨酸羥化酶被抑制
E.肝細胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏


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5.單項選擇題13歲女孩。多食、多飲、多尿，人漸消瘦2個月余。經(jīng)查空腹血糖明顯升高，尿糖陽性，確診為糖尿病。根據(jù)患兒目前情況，宜選哪項治療方案（）

A.5％碳酸氫鈉靜脈滴注
B.小劑量胰島素，低滲生理鹽水靜脈滴注
C.小劑量胰島素，等滲生理鹽水靜脈滴注
D.小劑量胰島素，5％葡萄糖靜脈滴注
E.大劑量胰島素靜脈注射及皮下注射

8.單項選擇題2歲患兒，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為（）

A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
C.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
D.睪丸小、乳房發(fā)育
E.翼頸、乳頭間距寬