A.染色體核型分析
B.血清堿性磷酸酶測(cè)定
C.血膽固醇、甘油三酯測(cè)定
D.血電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣測(cè)定
E.血清T3、T4、TSH測(cè)定
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A.方顱,赫氏溝
B.膚紋異常
C.皮膚粗糙
D.皮膚白皙
E.眼內(nèi)眥贅皮,角膜混濁
A.出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入,持續(xù)至成人
B.6個(gè)月以后輔食的增加與正常小兒相仿,要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入,又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食,以預(yù)防腦損害及智力低下
E.終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入
A.0.06~0.08mmol/L
B.0.08~0.16mmol/L
C.0.24~1.20mmol/L
D.2.44~5.55mmol/L
E.>5.55mmol/L
A.高苯丙氨酸血癥
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸濃度下降
D.酪氨酸羥化酶被抑制
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.組氨酸羥化酶被抑制
E.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
最新試題
此患兒治療應(yīng)首選()
該患兒出生后最合適的食物是()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
該患兒應(yīng)如何治療()
為確診,先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查()
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()
目前首選的治療方法是()
此患兒可初步診斷為()
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當(dāng)前的治療原則為()
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()