單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征是()

A.小兒染色體病中的常見(jiàn)者
B.最常見(jiàn)的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病

2.單項(xiàng)選擇題一患兒生后即有特殊外貌,眼距寬,鼻梁平,舌常伸出口外,通貫掌,合并先天性心臟病。最可能的診斷為()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()

A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是

4.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

最新試題

常見(jiàn)變異型免疫缺陷病與Bruton病相比,較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

兒童甲狀腺功能亢進(jìn)主要見(jiàn)于以下哪種情況()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一足月新生兒,生后第2天出現(xiàn)黃疸,至第3周仍有黃疸,小兒少哭,吃奶少,便秘。測(cè)血T50nmol/L,TSH30μU/ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機(jī)制哪項(xiàng)不可能()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

6個(gè)月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2~3個(gè)月來(lái)感染不斷,?;践Z口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項(xiàng)免疫球蛋白測(cè)定均低,OT試驗(yàn)多次陰性。X線片示:胸腺影缺如()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

8歲女孩。發(fā)熱近20天,游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢:體溫39.2℃,皮膚有環(huán)形紅斑,咽充血,心、肺無(wú)異常,右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動(dòng)障礙。ASO600U/L,血沉40mm/h()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個(gè)月來(lái)就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長(zhǎng)70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性心臟?。ǎ?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

病毒性心肌炎()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,2歲半。尚不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后于同齡兒。查體:表情淡漠,眼瞼輕度浮腫,鼻梁較塌,手指粗短,皮膚粗糙,心率82/min,腹較膨隆。以下哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題