單項選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳()
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥Ⅸ型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型
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1.單項選擇題女孩,12歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項最具有診斷價值()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
2.單項選擇題男孩,3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是()
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
3.單項選擇題男孩,12歲。智力低下,乳房發(fā)育,學習困難,睪丸小而硬,臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項是不正確的()
A.自幼強化訓練和教育,促進智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開始以睪酮替代治療
C.采用長效睪酮肌內(nèi)注射,并逐漸增加劑量
D.治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E.本病治療僅限于性激素正確應用
4.單項選擇題男孩10歲,系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,其染色體檢查除下列哪項外,均可為其核型表現(xiàn)()
A.47xxy
B.46xy/47,xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy
5.單項選擇題男性,患兒瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應進一步做下列哪項檢查以獲得確診()
A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢