A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
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A.自幼強(qiáng)化訓(xùn)練和教育,促進(jìn)智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開(kāi)始以睪酮替代治療
C.采用長(zhǎng)效睪酮肌內(nèi)注射,并逐漸增加劑量
D.治療過(guò)程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E.本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用
A.47xxy
B.46xy/47,xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy
A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢
A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥
A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B.智能低下,計(jì)算能力差,語(yǔ)言發(fā)育遲滯
C.性格溫和,語(yǔ)言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%~50%
最新試題
抗生素的選擇為哪組配伍最合理()
該癥最主要的臨床表現(xiàn)為()
該病兒,若出現(xiàn)全身性青紫,說(shuō)明此病兒與下列哪項(xiàng)合并存在()
不可能的診斷為()
上述患兒最典型的心電圖改變是下列哪一項(xiàng)()
該病例進(jìn)行下列檢查,其中哪一項(xiàng)是不正確的()
此患兒腎臟最可能的病理改變是()
該患兒的治療為()
應(yīng)考慮的診斷為()
該患兒的血液動(dòng)力學(xué)改變主要為()