A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率30%~40%
C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率20%~15%
D.45xx,-14-21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險(xiǎn)率10%~15%
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A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征
A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴(yán)重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼一匹克病
A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏
A.X線見(jiàn)骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低,糖原顯著增高
A.癲癇
B.粘多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
最新試題
此患兒最可能的診斷是()
此例患兒心臟雜音形成最直接的血液動(dòng)力學(xué)變化是下列哪一種()
此患兒腎臟最可能的病理改變是()
為明確診斷,應(yīng)選哪項(xiàng)檢查()
該病兒,若出現(xiàn)全身性青紫,說(shuō)明此病兒與下列哪項(xiàng)合并存在()
應(yīng)考慮的診斷為()
不可能的診斷為()
抗生素的選擇為哪組配伍最合理()
該癥最主要的臨床表現(xiàn)為()
為作出診斷,首選的檢查為()