多項選擇題屬于常染色體隱性遺傳的是（）
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.糖原累積病
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.多項選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.肝豆狀核變性
2.多項選擇題肝豆狀核變性臨床特點有（）
A.無癥狀時尿銅即可排出
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大兒童
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
3.多項選擇題不屬于21-三體綜合征常見體征的是（）
A.眼距寬，眼外側(cè)上斜
B.舌常伸于口外
C.韌帶松弛，四肢及指趾細長
D.頭圍正常
E.骨齡落后
4.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆狀核變性（）
A.角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量>100μg
D.肝銅含量>200μg/L
E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖
5.多項選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸酶
E.堿性磷酸酶