多項(xiàng)選擇題患者女,23歲,因“四肢近端無(wú)力2個(gè)月”來(lái)診。無(wú)明顯晨輕暮重;既往體??;家族中無(wú)類(lèi)似病史。為明確診斷,首先完善的檢查有()

A.肌酸肌酶
B.基因檢查
C.腦脊液檢查
D.運(yùn)動(dòng)實(shí)驗(yàn)
E.肌電圖
F.肌肉活檢


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3.多項(xiàng)選擇題患者女,30歲,因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年,寫(xiě)字困難,言語(yǔ)不清,記憶力略減退,睡眠中動(dòng)作增多1年”來(lái)診?;颊咧軣o(wú)臨床表現(xiàn),計(jì)劃近期生育。關(guān)于其遺傳咨詢(xún),敘述正確的有(提示經(jīng)基因檢測(cè),患者確診為CAG重復(fù)擴(kuò)增SCA(SCA3)。)()

A.建議患者之弟進(jìn)行CAG重復(fù)檢測(cè),如為陰性,則無(wú)產(chǎn)前檢測(cè)必要
B.生育男嬰或女?huà)攵加?0%的患病概率
C.患者之弟無(wú)臨床表現(xiàn),生育男嬰或女?huà)攵疾粫?huì)患病
D.如果基因檢測(cè)證實(shí)患者之弟為致病基因攜帶者,建議妊娠后對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前CAG重復(fù)檢測(cè)
E.患者之弟有50%的患病概率
F.患者之弟沒(méi)有患病可能