單項選擇題患兒10個月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見癲癇樣放電。確診的檢查為（）
A.血漿游離氨基酸分析
B.染色體分析
C.血清T、T檢查
D.血電解質(zhì)檢查
E.顱腦影像學(xué)檢查
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1.單項選擇題患兒10個月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見癲癇樣放電。最可能的診斷為（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥
2.單項選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見一個骨化中心。該患兒應(yīng)如何治療（）
A.護(hù)肝治療
B.補充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥，繼續(xù)觀察
3.單項選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見一個骨化中心。確診的實驗室檢查為（）
A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查
4.單項選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大。現(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見一個骨化中心。最可能的診斷為（）
A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良
5.單項選擇題3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個，T4↓，TSH↑，首選的治療（）
A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片，服至青春期
E.甲狀腺素片，終生服藥
最新試題
先天愚型（）
題型：單項選擇題
該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為（）
題型：單項選擇題
診斷首先考慮（）
題型：單項選擇題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：單項選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：單項選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥（）
題型：單項選擇題
該患兒出生后最合適的食物是（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
題型：單項選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為（）
題型：單項選擇題