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單項選擇題

患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。

最可能的診斷為()

A．21-三體綜合征
B．高精氨酸血癥
C．先天性甲狀腺功能低下
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥

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1.多項選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發(fā)熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）

A.禁食
B.輸液
C.保肝治療
D.降血氨治療
E.輸血治療
F.吸氧
G.靜脈注射門冬氨酸鉀鎂

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2.多項選擇題表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）

A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征（ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無黃疸性肝炎

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3.多項選擇題患者女，10歲，因“尿黃5d，腹瀉、惡心、嘔吐2d”來診。既往無肝炎病史。查體：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮膚、鞏膜明顯黃染；腹部稍膨隆，腹軟，中下腹部壓痛，反跳痛不明顯。此時應優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）

A.測定血銅藍蛋白
B.腹部CT
C.裂隙燈下觀察有無K-F環(huán)
D.凝血功能
E.肝、腎功能
F.心臟彩色超聲
G.骨髓穿刺

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4.單項選擇題男孩，3歲，出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時發(fā)生抽搐，肌張力較高。假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）

A.尿2，4-二硝基苯肼試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血T3、T4、TSH測定
E.染色體核型分析

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5.單項選擇題男孩，3歲，出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時發(fā)生抽搐，肌張力較高。為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）

A.血鈣、磷測定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測定
D.腦電圖檢查
E.尿三氯化鐵試驗

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6.多項選擇題患者女，10歲，因“尿黃5d，腹瀉、惡心、嘔吐2d”來診。既往無肝炎病史。查體：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮膚、鞏膜明顯黃染；腹部稍膨隆，腹軟，中下腹部壓痛，反跳痛不明顯。目前應主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學：紅系輕度增生，余無異常。）（）

A.缺鐵性貧血
B.溶血性貧血
C.急性肝衰竭
D.肝豆狀核變性
E.急性胃腸炎
F.急性腎炎

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7.多項選擇題患者女，10歲，因“尿黃5d，腹瀉、惡心、嘔吐2d”來診。既往無肝炎病史。查體：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮膚、鞏膜明顯黃染；腹部稍膨隆，腹軟，中下腹部壓痛，反跳痛不明顯。為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）

A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)、淀粉酶
C.血肝、腎功能，電解質(zhì)，淀粉酶
D.溶血全套
E.腹部B型超聲
F.肝炎病毒標志物
G.腹部X線透視

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8.單項選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質(zhì)中。ALT116U/L。最可能的診斷是（）

A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆狀核變性
D.脫髓鞘病變
E.戈謝病

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9.多項選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發(fā)熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。此時的進一步處理包括（）

A.口服青霉胺
B.輸血
C.應用抗生素
D.低銅飲食
E.口服鋅制劑
F.低蛋白、低脂飲食

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10.多項選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）

A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥

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