A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
E.生物喋呤缺乏
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A.行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進
A.尿三氯化鐵試驗
B.2,4-二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
A.染色體核型分析
B.血清T、T測定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測
A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味
A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形
最新試題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()