A．智力低下
B．尿三氯化鐵試驗陽性
C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明顯升高
E．尿和汗液有鼠尿味
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A．智能低下+驚厥
B．智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C．后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D．智能低下+多發(fā)畸形
E．驚厥+多發(fā)畸形
A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測定
D．抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E．抽取羊水進行DNA檢查
A．尿三氯化鐵試驗
B．血尿苯丙氨酸濃度測定
C．苯丙氨酸耐量試驗
D．尿喋呤分析
E．Guthrie細菌生長抑制試驗
A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通貫手
E．皮膚粗糙
A．消化道畸形
B．先天性心臟病
C．腎臟畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂
最新試題
目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
該病出現神經系統癥狀主要是由于（）
為協助診斷應選擇的檢查是（）
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
此時進一步處理為（）
可確診該病的檢查是（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）