A.智能發(fā)育落后
B.嘔吐、濕疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多動(dòng)及行為異常
E.出生時(shí)可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡
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A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
E.生物喋呤缺乏
A.行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
A.染色體核型分析
B.血清T、T測(cè)定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測(cè)
A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味
最新試題
同時(shí)伴有生長落后、智力落后的疾病有()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
高氨血癥可見于()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
對(duì)該患者最常用的飲食治療是()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()