單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見(jiàn)的畸形為()

A．a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B．翼頸、乳頭間距寬
C．睪丸小、乳房發(fā)育
D．眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E．并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()

A．本征不屬于常染色體畸變
B．小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種
C．母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D．60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800

2.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)()

A．愚笨面容，智能障礙
B．身材矮小
C．a(chǎn)td角增大
D．50%伴有先天性心臟病
E．肌張力增高

3.單項(xiàng)選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息()

A．二倍體
B．單倍體
C．三倍體
D．多倍體
E．超二倍體

4.單項(xiàng)選擇題女孩，2歲，身高65cm，體重10kg外貌特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，通貫手，肌張力低，心臟超聲檢查示：房間隔缺損。最可能的診斷是()

A．先生性甲狀腺功能減低癥
B．21-三體綜合征
C．生長(zhǎng)激素缺乏癥
D．軟骨發(fā)育不良
E．粘多糖病