單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.a(chǎn)td角增大
E.肌張力低下


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1.單項選擇題糖原累積病I型缺陷的酶是()

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶

2.單項選擇題21-三體綜合征的最常見核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

3.單項選擇題除下列哪項外均可為21-三體綜合征的核型()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO

4.單項選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人()

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21

5.單項選擇題女孩,3歲。為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項最常見()

A.46xy,-14,+t(14q21q)
B.46xx,-14,+t(14q21q)
C.46xy,-21,+t(21q22q)
D.46xx,-21,+t(21q21q)
E.46xx,-22,+t(21q22q)