單項(xiàng)選擇題女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能?dú)坐,不會(huì)叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。確診首選檢查是()

A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查


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1.單項(xiàng)選擇題女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐,不會(huì)叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。確診后應(yīng)()

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

3.單項(xiàng)選擇題患者男,10歲,因“言語不清,書寫困難15d”來診。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢張力增高;眼K-F環(huán)(+);肝肋下2cm,質(zhì)中。ALT116U/L。該病的特異性檢查是()

A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測(cè)定
C.血銅測(cè)定
D.放射性核素銅結(jié)合試驗(yàn)
E.裂隙燈下發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)