A.粘多糖病I型
B.粘多糖?、蛐?br />
C.粘多糖?、笮?br />
D.粘多糖?、粜?br />
E.粘多糖?、鲂?/p>
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A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動(dòng)期
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A.進(jìn)行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測(cè)定
D.白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測(cè)定
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測(cè)
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定
A.避免食用含銅高的食物
B.應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對(duì)抗錐體外系癥狀
E.應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)保護(hù)肝臟
最新試題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有()
可累及眼部的疾病有()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
最重要的治療措施是()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()