單項選擇題男孩，3歲。生長發(fā)育遲鈍，體型矮小，體態(tài)肥胖，面容豐滿，腹部隆起，生后有4～5次晨起發(fā)生驚厥，當時查血糖為2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，質硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X線見骨質疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其可能的診斷是()

A．肝糖原累積癥
B．半乳糖血癥
C．嚴重低血糖癥
D．肝豆狀核變性
E．尼曼一匹克病


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1.單項選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機制最主要在于()

A．肝細胞內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏

2.單項選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項可確定診斷()

A．X線見骨質疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B．空腹血糖為2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000腎上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活組織檢查肝細胞內葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

4.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應用下列哪種藥物治療可改善癥狀()

A．維生素B1
B．葉酸
C．維生素C
D．腦復康
E．微量元素鋅

5.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是()

A．補充苯丙氨酸羥化酶
B．補充酪氨酸羥化酶
C．給予低苯丙氨酸飲食
D．給予低蛋白食物
E．補充酪氨酸