A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加
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A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E．Guthrie試驗(yàn)
A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L
A．生長(zhǎng)遲緩、低血糖、肝腫大
B．黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C．通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、勻稱性矮小
最新試題
最可能的診斷是（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
可確診該病的檢查是（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）