多項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥可采用的實(shí)驗(yàn)室方法有()

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.Paigen試驗(yàn)
C.DNA分析
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)


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1.多項(xiàng)選擇題通過尿有機(jī)酸分析有助于診斷()

A.糖原貯積癥
B.苯丙酮尿癥
C.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
D.甲基丙二酸血癥
E.黏多糖病

2.多項(xiàng)選擇題屬于常染色體隱性遺傳的疾病包括()

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.糖原貯積癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

3.單項(xiàng)選擇題8個(gè)月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合()

A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"

4.單項(xiàng)選擇題32歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染