A.新生兒期
B.1歲時(shí)癥狀明顯
C.3~6個(gè)月初現(xiàn)癥狀
D.1歲時(shí)癥狀不明顯
E.2歲以后
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A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g(肝干重)
C.24小時(shí)尿排銅>300μg/24小時(shí)
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
A.生后一個(gè)月內(nèi)1~2年
B.2~3個(gè)月2~3年
C.3~4個(gè)月3~4年
D.一個(gè)月內(nèi)4~6年
E.5~6個(gè)月4~6年
A.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
D.是否應(yīng)用藥物四氫生物喋呤
E.治療開(kāi)始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程是否足夠
A.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加人生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.單用人生長(zhǎng)激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素,到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素
A.丘腦黑質(zhì)
B.大腦皮質(zhì)
C.基底神經(jīng)節(jié)
D.小腦半球
E.腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)
A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞
A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B.酪氨酸產(chǎn)生減少
C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多
A.出生時(shí)
B.生后1~3月
C.生后3~6月
D.生后6~9月
E.生后9~12月
A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T、T檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿游離氨基酸分析
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