介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)。

胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起7個(gè)工作日之內(nèi)獲得。

對(duì)產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進(jìn)行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確染色體核型和臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系。

如果需要對(duì)父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，可由不同實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行上述分析。

絨毛細(xì)胞染色體分析最終的書(shū)面報(bào)告應(yīng)包括細(xì)胞培養(yǎng)的方法。

常規(guī)染色體檢查不能診斷染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。

產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號(hào)的編碼規(guī)則由各實(shí)驗(yàn)室制定。

染色體異常包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異。

染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)一個(gè)中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。

每年的診斷失敗率不超過(guò)2%。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存一年。