兒童保健(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.13)

來源：考試資料網(wǎng)

1 13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

2 目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）

3 患兒，3歲半，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育均明顯落后，只會(huì)說簡(jiǎn)單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床上初步診斷為先天愚型。確診需做下列哪項(xiàng)檢查（）

4 21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

5 關(guān)于X－連鎖無丙種球蛋白血癥錯(cuò)誤的是（）