兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.13)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

2 患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查（）

3 21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）

4 典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是（）

5 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）