單項選擇題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）


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1.單項選擇題21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切（）

A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚

2.單項選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤的（）

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進一步證實

3.單項選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的（）

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個月
E.出生時臍血檢查

4.單項選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳（）

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征

5.單項選擇題導致染色體畸變的原因有（）

A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學因素
D.病毒感染
E.以上都是

6.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應用藥物四氫生物喋呤

7.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Xdel（Xp）
D.46，XdeI（Xq）
E.46，Xi（Xq）

8.單項選擇題關(guān)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

A.單用人生長激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

9.單項選擇題出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是（）

A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡

10.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應用睪酮的最合適年齡是（）

A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可