兒童保健(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.18)

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1 21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

2 該病例臨床診斷考慮為（）

3 新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常采用的實(shí)驗(yàn)室方法是（）

4 假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）

5 13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）