名詞解釋Refsum病
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
題型:填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
題型:填空題
關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致,該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_________。
題型:填空題
視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()
題型:判斷題
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。
題型:填空題
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
題型:判斷題
神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。
題型:填空題