A.雷夫敘姆?。ㄖ餐樗豳A積癥,RefsumdiseasE.
B.低β-脂蛋白血癥
C.共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏癥
D.共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥
E.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
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A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)
B.能量生成缺陷性共濟(jì)失調(diào)
C.先天性共濟(jì)失調(diào)
D.DNA修復(fù)缺陷性共濟(jì)失調(diào)
E.先天性共濟(jì)失調(diào)
A.乙醇
B.尼古丁
C.有機(jī)溶劑
D.重金屬
E.苯妥英鈉
A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關(guān)
E.同一家系不同代中的年長者先發(fā)病
A.基因的劑量效應(yīng),普遍機(jī)制從基因突變開始
B.細(xì)胞凋亡啟動和凋亡的程度
C.染色體結(jié)構(gòu)異常和畸變
D.基因組的缺失或重復(fù)
E.表型變異導(dǎo)致基因組異常
A.對癥治療
B.補(bǔ)充維生素
C.外科手術(shù)
D.預(yù)防及進(jìn)行產(chǎn)前診斷
E.基因治療
A.胼胝體發(fā)育不良單靠癥狀和體征就可以作出診斷
B.胼胝體發(fā)育不良分為胼胝體部分缺如或完全缺如
C.多在兒童期發(fā)病
D.一般單純胼胝體發(fā)育不良沒有臨床癥狀
E.合并其他顱內(nèi)畸形時才出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)為智能障礙、癲癇發(fā)作、顱內(nèi)高壓、痙攣性癱瘓等
A.肢體癱瘓和姿勢異常
B.面肌癱瘓
C.咽喉肌肉癱瘓
D.呼吸肌癱瘓
E.眼外肌麻痹
A.雙側(cè)痙攣性癱瘓,下肢的運動障礙較上肢重
B.肌力減退和肌張力增高
C.病理征陽性
D.智能障礙
E.家族遺傳史
A.顱神經(jīng)及頸神經(jīng)受累癥狀
B.顱內(nèi)高壓癥狀
C.延髓及上頸髓受壓癥狀
D.小腦受累共濟(jì)失調(diào)癥狀
E.動眼神經(jīng)麻痹,顳葉鉤回疝
A.顱底凹陷癥
B.小腦扁桃體下疝畸形
C.頸椎畸形
D.延髓或脊髓空洞癥
E.癥狀性癲癇
最新試題
下面哪項不是小腦扁桃體下疝畸形可以出現(xiàn)的癥狀()
下列治療方法中最合理的是()
實驗室檢查:血VitE0.7g/L。為鑒別診斷,還應(yīng)檢查()
基因組結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致表型的主要機(jī)制是()
腦性癱瘓的臨床主要表現(xiàn)為()
從發(fā)病機(jī)制上來說,弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)(FA)屬于()
腦性癱瘓與遺傳性痙攣性截癱的主要鑒別是()
關(guān)于該患者,敘述正確的有()
下面哪項不是扁平顱底常見的并發(fā)疾病()
該家系的遺傳模式符合()