多項選擇題遠端型肌病是指以四肢遠端受累為主的肌病,常見的類型有()

A.Miyoshi肌病
B.Welander遠端型肌病
C.伴有鑲邊空泡的遠端型肌病
D.眼咽遠端型肌病
E.咽喉肌無力伴常染色體顯性遺傳性遠端肌病


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1.多項選擇題患兒,男性,8歲,自3歲始行走緩慢,容易跌倒,四肢無力進行性加重,其姨表兄弟或舅父也患有同樣病者,查體:走路呈鴨步,Gower征陽性,四肢近端肌萎縮,雙側(cè)腓腸肌肥大,血清肌酶明顯持續(xù)升高。下列敘述哪些是正確的()

A.骨骼肌抗肌萎縮蛋白缺如
B.患兒母親是"肯定攜帶者"
C.X連鎖隱性遺傳
D.肌肉病理為群組性萎縮
E.肌電圖呈典型肌源性改變,運動單元電位為短時限,小波幅,多相波增多

2.多項選擇題肌萎縮側(cè)索硬化的病理改變包括()

A.脊髓前角α-運動神經(jīng)元缺失以及神經(jīng)膠質(zhì)細胞增生
B.腦干疑核、舌下神經(jīng)核和面神經(jīng)核神經(jīng)元減少,殘存神經(jīng)元氣球樣變
C.肌肉活檢可見大量萎縮的Ⅰ型肌纖維
D.電鏡下可見肌纖維萎縮、肌小節(jié)排列紊亂、神經(jīng)纖維稀疏和軸索萎縮等

3.多項選擇題運動神經(jīng)元病的治療包括()

A.神經(jīng)營養(yǎng)因子治療尚處于實驗或臨床研究階段,缺乏安全、有效的給藥途徑
B.臨床試驗結(jié)果證實自由基清除劑和抗氧化治療的療效
C.血清抗神經(jīng)節(jié)苷脂GM1抗體陽性的運動神經(jīng)元病患者可靜脈注射大劑量免疫球蛋白進行治療
D.積極的康復(fù)治療可提高患者的運動能力,維持關(guān)節(jié)活動度,防止失用性肌萎縮

4.多項選擇題肌萎縮側(cè)索硬化的輔助檢查特點包括()

A.運動傳導(dǎo)速度早期基本正常,隨病情進展出現(xiàn)復(fù)合運動電位幅度下降
B.肌電圖呈典型的失神經(jīng)支配改變,如纖顫電位、束顫電位和運動單位數(shù)目減少等
C.胸鎖乳突肌及舌肌神經(jīng)源性損害對該病診斷有顯著的意義
D.40%肌萎縮側(cè)索硬化患者頭顱MRIT2加權(quán)相上出現(xiàn)皮質(zhì)高信號

5.多項選擇題肌萎縮側(cè)索硬化的病理特點()

A.鏡下可見運動皮質(zhì)大錐體細胞消失,脊髓前角和腦干運動神經(jīng)元脫失,并出現(xiàn)中央染色體溶解及空泡形成
B.皮質(zhì)脊髓束變性和脫髓鞘改變,肌纖維萎縮
C.舌下、舌咽、迷走和副神經(jīng)核等最常受累
D.眼外肌運動核和支配膀胱、直腸括約肌的骶髓Onurfowicz核也可受累

6.多項選擇題肌萎縮側(cè)索硬化病因與發(fā)病機制包括()

A.銅/鋅超氧化物歧化酶基因突變
B.腦和脊髓碳酰蛋白和8-羥-2-脫氫鳥嘌呤水平升高
C.谷氨酸過度刺激NMDA和非NMDA受體,引起細胞膜除極,細胞內(nèi)鈣超載,誘導(dǎo)細胞凋亡
D.神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏、重金屬中毒、免疫異常、親人T淋巴細胞病毒感染和乙型肝炎病毒感染

7.多項選擇題神經(jīng)活檢可確定診斷的疾病有()

A.家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病
B.遺傳性壓力易感性麻痹
C.巨軸索神經(jīng)病
D.血管炎相關(guān)性神經(jīng)病
E.結(jié)節(jié)病

8.單項選擇題周圍神經(jīng)損傷后的病理變化不包括()

A.瓦勒變性
B.神經(jīng)元細胞凋亡
C.軸索變性
D.節(jié)段性脫髓鞘
E.嚴(yán)重者出現(xiàn)纖維瘢痕增生

9.多項選擇題下列哪些輔助檢查結(jié)果有助于診斷AIDP()

A.腦脊液呈蛋白-細胞分離現(xiàn)象
B.周圍神經(jīng)活檢可見節(jié)段性脫髓鞘
C.肌電圖可見感覺運動傳導(dǎo)速度減慢
D.肌肉活檢可見炎性改變
E.疲勞試驗陽性

10.多項選擇題AIDP需與下列哪些疾病鑒別()

A.脊髓灰質(zhì)炎
B.周期性麻痹
C.急性脊髓炎
D.全身型重癥肌無力
E.運動神經(jīng)元病

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