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單項(xiàng)選擇題男孩，8個(gè)月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢，哪項(xiàng)不符合（）

A.近3～4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿"鼠尿"味

1.單項(xiàng)選擇題28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún)，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

2.單項(xiàng)選擇題男孩，1歲，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征（Downsyndrome），動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。告訴家長(zhǎng)其特點(diǎn)，但不包括以下哪點(diǎn)（）

A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌

3.單項(xiàng)選擇題女孩，5歲，門(mén)診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊

4.單項(xiàng)選擇題九個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應(yīng)選擇以下哪項(xiàng)檢查（）

A.血T3、T4，TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝片

5.單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會(huì)叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診，應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查（）

A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.骨骼X線檢查
D.血清T3，T4測(cè)定
E.尿粘多糖測(cè)定

6.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來(lái)就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）

A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病

7.單項(xiàng)選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>

8.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應(yīng)作哪項(xiàng)檢查（）

A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖

9.單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后，查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細(xì)嫩。小指短向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥

10.單項(xiàng)選擇題患兒，4歲，智力低下，說(shuō)話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙