黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）