男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
進(jìn)一步檢查（）
A.甲狀腺功能
B.糖代謝功能試驗(yàn)
C.肝功能+銅藍(lán)蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸
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男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
確診該病檢查（）
A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸
男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的診斷是（）
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
A.先天性心臟病伴心功能不全
B.糖原累積癥
C.黏多糖病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.心肌病
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
最新試題
治療糖原累積病的目的在于（）。
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。