苯丙酮尿癥屬（）

14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）

Turner綜合征的臨床特征不包括（）

患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）

戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）

關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）

經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為（）

心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）

肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項（）