A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
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A.肢體畸形
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
A.本綜合征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾(指)細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.尿三氯化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2,4-二硝基苯肼試驗
D.血游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3和T4、TSH進一步證實
最新試題
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
患兒,2歲,精神、運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間,哪項是正確的()
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()
G/G易位型Down綜合征的核型是()
黏多糖病是()
D/G易位型Down綜合征的核型是()
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
測定黏多糖病酶活性的樣本是()