A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
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E.多基因遺傳
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。
確診后應(yīng)（）A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
最新試題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項（）
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
患兒，2歲，精神、運(yùn)動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
有診斷意義的檢查（）
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
糖原累積癥的主要受累組織是（）
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
測定黏多糖病酶活性的樣本是（）