單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
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1.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
最新試題
苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無關(guān)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診的檢查為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
哪一項(xiàng)不常見（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為進(jìn)行確診，最需做的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題