單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()
A.尿三氧化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2,4-二硝基苯肼試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
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1.單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是()
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
2.單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是()
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47XYY
E.46,XY/47XXY
最新試題
苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗()
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4歲女孩,G3P3,系早產(chǎn)兒,表情呆板,眼距寬,舌常伸出口外,通貫手,小指內(nèi)彎,拇指與第二指間增寬,母親為高齡產(chǎn)婦,曾有兩次流產(chǎn)史,此次妊娠經(jīng)常感冒并應用化學藥物,下列哪項與本病發(fā)病無關()
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哪一項不常見()
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DownSyndrome最可能出現(xiàn)()
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