單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
C.2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
2.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見(jiàn)的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
最新試題
5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最重要的治療措施為（）
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典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）
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苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）
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先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）
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哪一項(xiàng)不常見(jiàn)（）
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青春前期的Tumer綜合征最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）
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苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗(yàn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題