單項選擇題以下哪項檢查可用于確診Tuiner綜合征（）

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞x染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析


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1.單項選擇題1個月嬰兒確診為苯丙酮尿癥，其主食應選（）

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉

2.單項選擇題最常見的21－三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.標準型
E.白血病

3.單項選擇題肝豆狀核變性肝臟內(nèi)銅的沉積開始于（）

A.嬰兒期
B.3歲后
C.5歲后
D.12歲后
E.成人期

4.單項選擇題白細胞粘附分子缺陷癥的表現(xiàn)中哪項不正確（）

A.新生兒臍帶脫落延遲
B.皮膚、黏膜反復細菌感染
C.血液中性粒細胞增多
D.感染部位膿液較多
E.骨髓移植療效好

5.單項選擇題下列哪個不是唐氏綜合征高危孕婦（）

A.妊娠2月時接受了心導管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者