A.生后4個月左右,才發(fā)現智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色,尿呈"霉臭"氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現濕疹樣皮疹
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A.身材矮小
B.愚笨面容
C.皮膚干燥粗糙
D.眼距過寬
E.韌帶松弛
A.驚厥
B.腦電圖
C.毛發(fā)、皮膚色澤
D.智能低下
E.尿、汗液特殊氣味
A.治療越早開始越好
B.嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉或無苯丙氨酸奶粉加適量母乳
C.添加輔食時應選用雞蛋、魚、肉
D.經常測血清苯丙氨酸濃度,以控制在0.12~0.6mmol/L為宜
E.對非典型PKU,除飲食控制外,需要給予止驚藥物及BH4、L-DOPA等藥物
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
最新試題
關于21-三體綜合征臨床表現,以下哪項不正確()
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
下列哪項表現在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
豆狀核變性的臨床特征為()
糖原累積病是一種()
2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()
苯丙酮尿癥的神經系統癥狀主要系由于()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現是()
該患兒出生后最合適的食物是()