單項選擇題肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)模ǎ?/strong>
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K－F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
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1.單項選擇題14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3.5cm、質地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
2.單項選擇題肝豆狀核變性特有的改變?yōu)椋ǎ?/a>
A.肝臟損害
B.神經(jīng)精神癥狀
C.尿銅排出增高
D.角膜K－F環(huán)
E.血清銅藍蛋白低下
3.單項選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常采用的實驗室方法是（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿2，4－二硝基苯肼試驗
D.DNA分析
E.以上均不是
4.單項選擇題6歲男性來門診，醫(yī)生懷疑他患有先天愚型（Down綜合征），動員家長對患兒進行染色體檢查。醫(yī)生應告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了（）
A.表現(xiàn)呆滯
B.皮膚粗糙
C.經(jīng)常伸舌
D.眼距寬
E.雙側通貫掌
5.單項選擇題患兒，男，8歲，身高兒90cm．體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大。智力正常，骨齡落后。平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應首選哪項檢查（）
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
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21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）
題型：單項選擇題
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）
題型：單項選擇題
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題型：單項選擇題
目前初篩應首選下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
題型：單項選擇題
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
該患兒出生后最合適的食物是（）
題型：單項選擇題
關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
題型：單項選擇題