單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應遲鈍。該患兒身高75cm，鼻梁塌，頭大，四肢短，皮膚粗糙，診斷為下列哪項疾?。ǎ?/strong>
A.生長激素缺乏癥
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.唐氏綜合征
E.Tumer綜合征
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1.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應遲鈍。確診應選下列哪項檢查（）
A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗
2.單項選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨走，反應遲鈍。判斷該患兒為下列哪種疾?。ǎ?/a>
A.肌無力
B.智能和體格發(fā)育障礙
C.生長遲緩
D.聾啞兒
E.下肢癱瘓
3.單項選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。確診后應（）
A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生
4.單項選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。此患兒最可能的診斷是（）
A.白化病
B.腦白質營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積癥
5.單項選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。為確診，首選的檢查是（）
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學檢查
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豆狀核變性的臨床特征為（）
題型：單項選擇題
男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)（）
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該患兒應如何治療（）
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目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
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2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
題型：單項選擇題
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
題型：單項選擇題