單項(xiàng)選擇題10歲女孩,近1周來(lái)煩躁不安、情緒波動(dòng),肢體有不自主、無(wú)目的動(dòng)作,面部有特殊怪相,持物困難,經(jīng)常跌跤,入睡后上述表現(xiàn)全消失。體檢:神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。后兩種疾病的鑒別診斷,下列哪項(xiàng)檢查最重要()

A.腦脊液檢查
B.聽(tīng)力測(cè)驗(yàn)
C.眼科檢查
D.精神測(cè)驗(yàn)
E.腦電圖檢查


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2.單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月,生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。本病的治療措施不包括()

A.治療開(kāi)始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類(lèi)食物為主

3.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。治療首選的藥物是()

A.基因重組人生長(zhǎng)激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍

4.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查可協(xié)助診斷()

A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查

最新試題

該患兒應(yīng)如何治療()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

糖原累積病是一種()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21-三體綜合征的主要臨床特征為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中,不正確的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

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黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()

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該患兒出生后最合適的食物是()

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