A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
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A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸
A.尿三氯化鐵試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細菌抑制試驗
E.尿硝普鈉試驗
A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
A.肝細胞
B.腦細胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細胞
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)
A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%
最新試題
為協(xié)助診斷應(yīng)先進行的檢查是()
勻稱性矮小的是()尿中黏多糖增高的是()有黏液性水腫的是()
外觀矮小,全身比例勻稱是()頭大,四肢短小,智力正常是()智能低下,特殊面容是()
一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥,不正確的治療是()
補充維生素D,預(yù)防佝僂病一般開始于()
3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。下列病例,最可能的診斷是()
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是()
卡介苗接種后所致結(jié)核菌素陽性反應(yīng)是指硬結(jié)直徑()
先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是()
小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液,首選的簡便診斷方法是()