A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
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C.尿三氯化鐵試驗
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E.血鎂測定
A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸
A.尿三氯化鐵試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細菌抑制試驗
E.尿硝普鈉試驗
A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
A.肝細胞
B.腦細胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細胞
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
最新試題
小兒腹瀉3天，中度脫水，伴中度酸中毒，血鈉含量是122mmol/L，此患兒補充累積丟失量首選的液體是（）
早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是（）
7個月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個月，凌晨及活動后加劇，服用多種抗生素無效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）
治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg)，下列哪項是正確的（）
男孩3歲，胸骨左緣3～4肋間Ⅲ級收縮期雜音，肺動脈第二音亢進，胸片示左、右心室擴大。應(yīng)診斷為（）
為確診應(yīng)選擇哪項檢查（）
針對病因，首選的治療藥物是（）
勻稱性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側(cè)放液量宜（）
男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長為80cm，前囟未閉，乳牙14個，不會走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）