單項(xiàng)選擇題男,2歲。因間斷抽搐半年就診,患兒出生時(shí)正常,生后半年智能漸落后,皮膚色澤變淺,頭發(fā)變黃,常有嘔吐。為明確診斷,應(yīng)進(jìn)行的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機(jī)酸分析
D.血鈣
E.腦電圖


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥,首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是()

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題2歲男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺,智能發(fā)育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于診斷的是()

A.染色體核型分析
B.血鈣測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測(cè)定

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是()

A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸

5.單項(xiàng)選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
E.尿硝普鈉試驗(yàn)

8.單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶,不正確的是()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

9.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是()

A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞

最新試題

針對(duì)病因,首選的治療藥物是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開(kāi)始劑量每日(μg/kg),下列哪項(xiàng)是正確的()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

應(yīng)及時(shí)給予何種治療()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性甲減的病因中最主要的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細(xì)胞20個(gè)/HP,顆粒管型0~1個(gè)/HP。診斷為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男,2歲半。頭大頸短,面容呆板,身長(zhǎng)為80cm,前囟未閉,乳牙14個(gè),不會(huì)走路,皮膚粗糙,反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7個(gè)月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個(gè)月,凌晨及活動(dòng)后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無(wú)發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題